Co je karcinom prsu a vaječníků

Karcinom prsu patří mezi nejčastější zhoubná nádorová onemocnění žen a jeho výskyt u nás v posledních letech stále stoupá. Karcinomy vaječníků a vejcovodů představují 15% všech zhoubných nádorů u žen. RIziko vzniku obou těchto nádorů se zvyšuje s věkem, nejčastější výskyt je mezi 50. a 60. rokem života, ale v případě dědičných dispozic mnohem dříve, již po 30. roce života. Mnoho žen přichází k lékaři pozdě, kdy pokročilost choroby snižuje šance na vyléčení.

Příčiny a rizika vzniku karcinomu prsu a vaječníků

Nádorová přeměna buněk vzníká současným působením více nepříznivých faktorů (genetické vlohy, působení hormonů, nevhodný životní styl - nadváha, kouření, alkohol). V české populaci mají ženy celoživotní riziko onemocnění karcinomem prsu okolo 8%. Toto riziko je však větší mezi ženami, jejichž pokrevní příbuzné (i z otcovy strany) karcinom prsu nebo vaječníku prodělaly.  V některých rodinách se jedná o tzv. syndrom  dědičného karcinomu prsu a vaječníků, který je způsoben vrozenou mutací v genech BRCA 1 a BRCA 2 (Breast Cancer Associated). Ženy s touto genetickou dispozicí (nositelky vrozené mutace BRCA genu) mají mnohonásobně vyšší riziko onemocnění karcinomem prsu nebo vaječníku než ostatní populace. Současně je pro tyto ženy, ale i muže, riziko rozvoje dalších zhoubných nádorů.

Jakou máte možnost prevence

Genetická analýza detekuje celkem 6 mutací, v genech BRCA 1 a BRCA 2, které patří mezi nejčastější mutace v naší populaci. Výsledkem vyšetření je potvrzení přítomnosti, resp. nepřítomnosti testované mutace. Výsledek genetického testování spolu s uvedenými anamnestickými daty z osobní a rodinné anamnézy umožní zhodnotit Vaše celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu a vaječníků a určit pro Vás vhodný plán dispenzarizace (pravidelného sledování). Ženám, které na základě osobní a rodinné anamnézy splňují klinická diagnostická kritéria, je doporučena genetická konzultace s klinickým genetikem společnosti GHC Genetics, v rámci které je zajištěno kompletní vyšetření celé sekvence BRCA 1 a BRCA 2 genů (toto vyšetření je pak plně hrazeno z veřejného zdravotního pojištění).

 Jak vyšetření probíhá

Protože jsou mutace BRCA genů zodpovědné především za vznik rakoviny prsu, vyšetřování těchto mutací je organizováno mamografickým pracovištěm EUC Kliniky Ostrava.

  1. Přijdete na centrální RDG oddělení EUC Kliniky Ostrava.

  2. Na příjmu k vyšetření si pak zkoupíte odběrovou sadu, která obsahuje:

    • Poukaz na genetické vyšetření

    • Formulář informovaného souhlasu

    • Dotazník pro nádorová onemocnění

    • Stěrové tyčinky s návodem pro bukální stěr nebo odběrovou zkumavku na krev

  3. Podle Vašeho přání Vám bude buď proveden stěr ze sliznice dutiny ústní (metoda neinvazivní, ale s rizikem odběru vzorku nevhodného ke genetickému vyšetření - viz. níže) nebo odběr krve z periferní žíly v odběrové místnosti biochemické laboratoře ve 4. patře polikliniky (metoda invazivní, ale se 100% jistotou odběru dostatečného množství genetického materiálu, dostupná denně do 15:00 hod.).

  4. Takto odebrané vzorky následně za Vás odešleme k vyšetření do společnosti GHC Genetics.

  5. Výsledky vyšetření i s komentářem klinického genetika Vám poté přijdou doporučeně poštou.

  6. V případě pozitivního nálezu budete ve výsledkové zprávě podrobně informováni o dalším vhodném postupu.

Ke stěrům z dutiny ústní: Před odběrem alespoň jednu hodinu nejezte a nepijte ochucené nápoje (vhodná je čistá, neperlivá voda). V opačném případě se vystavujete riziku kontaminace odebraného vzorku a tím jeho znehodnocení.

Cena vyšetření: 1 190,- Kč (vč. DPH)